Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
piśmiennictwo
OstatniprzykładdotyczypatogennychwariantówmtDNA.Wprzypadku
kobiety,któramapatogennywariantmtDNAprowadzącydociężkiej,śmiertel-
nejchorobydziecka,odkilkulatmożliwejestprzeprowadzeniemitochondrial-
nejterapiizastępczejwceluzapobieżeniaprzekazaniupatogennegowariantupo-
tomstwu.Proceduraopierasięnazapłodnieniupozaustrojowym,któreobejmuje
wykorzystanie,opróczkomórkijajowejmatki,takżekomórkijajowejodzdrowej
dawczyni.Zobukomórekpobierasięwrzecionokariokinetyczne(jeśliprocedu-
raprzeprowadzanajestprzedzapłodnieniem)lubprzedjądrza(jeśliprocedura
przeprowadzanajestpozapłodnieniu)następniewrzecionolubprzedjądrzazko-
mórkimatkiwprowadzasiędopozbawionegojądrowegomateriaługenetycznego
oocytudawczyni.ProceduratajestdostępnadlapacjentekwWielkiejBrytanii
odroku2018.Wiadomoteżojednymdzieckuzrodzinyobciążonejzespołem
Leigha,któreurodziłosięwwynikutejprocedurywMeksyku.Jestonatakże
oferowanawkilkuklinikachjakosposóbleczenianiepłodności,choćnieistnieją
żadnewiarygodneraportyojejskutecznościwtymzakresie.
45
Piśmiennictwo
1.GranadilloDeLuqueJ.L.,LunaM.,Hernández-ReinaL.,Arteaga-DiazC.iArteaga-
-DiazJ.M.:CasestudiesoftwofamilieswithMIDDandMELAS:Heteroplasmylevelin
m.3243A>Gmutationandthefirstreportonm.3271T>CmutationinColombia.Case
Reports.2016,2(1):27-36.
2.GhezziD.iZevianiM.:HumandiseasesassociatedwithdefectsinassemblyofOXPHOS
complexes.EssaysBiochem.2018,62(3):271-286.
3.HyslopL.A.,BlakeleyP
.,CravenL.,RichardsonJ.,FogartyN.M.,FragouliE.,LambM.,
WamaithaS.E.,PrathalingamN.,ZhangQ.,O’KeefeH.,TakedaY.,ArizziL.,Alfarawati
S.,TuppenH.A.,IrvingL.,KalleasD.,ChoudharyM.,WellsD.,MurdochA.P
.,…iHer-
bertM.:TowardsclinicalapplicationofpronucleartransfertopreventmitochondrialDNA
disease.Nature.2016,534(7607):383-386.
4.Piekutowska-AbramczukD.,KaliszewskaM.,SułekA.,JurkowskaN.,OłtarzewskiM.,
JabłońskaE.,TrubickaJ.,GłowackaA.,CiaraE.,KowalskiP
.,Langiewicz-Wojciechowska
K.,TesarovaM.,ZemanJ.,KierdaszukB.,KuczyńskiD.,ChmielewskiD.,SzymańskaE.,
BakułaA.,ŁusakowskaA.,LipowskaM.,…iPronickaE.:Thefrequencyofmitochondrial
polymerasegammarelateddisordersinalargePolishpopulationcohort.Mitochondrion.
2019,47:179-187.
5.Piekutowska-AbramczukD.,PopowskaE.,PronickaE.,KarczmarewiczE.,PronickiM.,
KmiećT
.iKrajewska-WalasekM.:SURF1genemutationsinPolishpatientswithCOX-
-deficientLeighsyndrome.JApplGenet.2001,42(1):103-108.
6.PronickaE.,Piekutowska-AbramczukD.,Szymańska-DębińskaT.,BieleckaL.,Kowalski
P
.,LuczakS.,Karkucińska-WięckowskaA.,MigdałM.,KubalskaJ.,ZimowskiJ.,Jamroz
E.,WierzbaJ.,Sykut-CegielskaJ.,PronickiM.,ZarembaJ.iKrajewska-WalasekM.:The
naturalhistoryofSCO2deficiencyin36Polishchildrenconfirmedthegenotype-pheno-
typecorrelation.Mitochondrion.2013,13(6):810-816.
7.SchonK.R.,RatnaikeT.,vandenAmeeleJ.,HorvathR.iChinnery,P
.F.:Mitochondrial
diseases:Adiagnosticrevolution.TrendsGenet.2020,36(9):702-717.
