Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
44
3.BadaniaGenetyCznewCHoRoBaCHmitoCHondRiaLnyCH
sięjednegoetapuprocedury,czylienukleacji.Metodatajestdośćpracochłonna
idługotrwała,ajeśliwariantwyjściowobyłheteroplazmatyczny,tojegopoziom
czywekrwi,czywfibroblastachmógłbyćniski,ahodowlamogławpłynąć
nadalszejegoobniżenie.Wwieluprzypadkachproceduraokazujesięniestety
nieskuteczna.
Korzyścizuzyskaniadiagnozymolekularnej
Chorobymitochondrialne,podobniejakwieleinnychchoróbopodłożudziedzicz-
nym,sąpostrzeganejakote,wktórychistniejeniewielemożliwościterapeutycz-
nych,awiększośćznichtoleczenieobjawowe,któretylkowniewielkimstopniu
poprawiastanpacjenta.Wartopodkreślić,żenawetjeśliuzyskaniewynikubada-
niagenetycznegoniewpłyniewznaczącymstopniunaleczenie,tokończyczęsto
wieloletniąodysejędiagnostyczną.Pozatympozwalanapodejmowaniebardziej
świadomychdecyzjiodnośniedoswojegozdrowiaidalszychplanówżyciowych.
Poniżejkilkamniejlubbardziejpozytywnychprzykładówpokazujących,wjaki
sposóbuzyskaniediagnozymolekularnejmożewpłynąćnaleczenielubwinny
sposóbzmodyfikowaćżyciechoregolubjegorodziny.
PierwszymdobrymprzykłademjestdziedzicznaneuropatiawzrokowaLe-
bera.OdkilkulatwUniiEuropejskiejjestzarejestrowanylekbędącyanalo-
giemkoenzymuQ10-idebenone(nazwahandlowaRaxone).Polscypacjenci
zpotwierdzonąobecnościąpatogennychwariantówmtDNAodpowiedzialnych
zachorobęsąleczenitympreparatem.Prowadzonesątakżebadanianadterapią
genową,aichwynikisądośćoptymistyczne.
WprzypadkumutacjigenuTK2zaburzającegomitochondrialnyszlakod-
zyskunukleotydówdobreefektyprzynosidoustnaterapiadeoksynukleozyda-
micytydynowymiitymodynowymiorazmonofosforanamideoksynukleozydów
cytydynowychityminowych.Jestonaprowadzonawpojedynczychośrodkach
naświeciewramachtzw.humanitarnegostosowanialeku(compassionateuse
treatment).Dotychczasniepodejmowanopróbpodobnegoleczeniawprzypadku
innychchoróbmitochondrialnychzwiązanychzzaburzeniamiszlakubiosyntezy
nukleotydów.Niestetysątochorobynatylerzadkie,żetrudnoprzeprowadzić
wiarygodnebadaniakliniczne,zewzględunaskrajniemałąliczbępacjentów.
WprzypadkuzespołuAlpersa-Huttenlocheraczęstopierwszymobjawem
jestpadaczka.Nierzadkopierwszymstosowanymlekiemprzeciwpadaczkowym
jestkwaswalproinowy,którywprzypadkutejchorobygwałtownieprzyspie-
szaprocesuszkadzaniawątrobyiwkrótkimczasiedoprowadzadośmiercize
względunajejniewydolność.Uzyskaniediagnozymolekularnej(zwykledopie-
rowprzypadkukolejnegodzieckawrodzinie)pozwalanaprowadzenieinnego
leczeniaprzeciwpadaczkowego.
