Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
17
Wbadaniachoceniającychznaczeniewywiaduro-
1.5.3
dzinnegowidentyfikacjiwskazańdodiagnostykige-
BRAkCIążY.BADANIAGeNeTYCZNe
netycznejprzedplanowanąpierwsząciążąwykazano,
WPRZYGOTOWANIUDOIVF
żespośródogółem481analizowanychparu58%(280
par)niebyłowskazańdokonsultacjigenetycznej,gdyż
Wprzypadkuniepłodnościbadaniagenetyczneistot-
wywiadrodzinnybyłnieobciążony,u38%(181par)
częściąpostępowaniadiagnostycznego.Czynnik
wywiadrodzinnyujawniłchorobyiniepowodzenia
genetycznymożnawykazaćaktualnieuok.30%nie-
rozroduwymagającezebraniadodatkowychinformacji
płodnychpar,jednakwrzeczywistościprzyczyny
(uzupełnieniewywiadurodzinnego,uzyskaniewglądu
genetycznemogąkryćsiętakżezawielomaprzypadka-
wdokumentacjęlekarską),au4%(20par)stwierdzono
miniepłodnościidiopatycznej[39,87].
wskazaniadoskierowaniadoporadnigenetycznejjesz-
Celembadańgenetycznychjestnietylkoustalenie
czeprzedplanowanąciążą[120].
przyczynyniepłodności,aletakżeporadagenetycz-
Wprzypadkupar,wktórychpartnerzyspokrew-
na,gdyżwprzypadkustwierdzeniaprzyczyngenetycz-
nienizesobą,wwywiadzierodzinnymnależyzwrócić
nychistniejeryzykoprzekazanianieprawidłowegoma-
szczególnąuwagęnawystępowaniewrodziniechorób
teriaługenetycznegopotomstwu.Możetonierzadko
autosomalnychrecesywnychijeślianalizarodowodu
oznaczaćpodwyższoneryzykourodzeniadziecka
ujawnitakiprzypadek,przeprowadzićbadaniagene-
zchorobągenetyczną,wadamiwrodzonymii/lubnie-
tyczneuobojgapartnerówwkierunkunosicielstwapa-
pełnosprawnościąintelektualnąitakaparapowinna
tologicznegogenu.Niezależnieodtegonależybraćpod
byćotympoinformowana,abyświadomiekształtować
uwagęfakt,żespokrewnienizesobąpartnerzyobar-
swojeplanyprokreacyjne.Szczególnieważnejest
czeniniecowiększymryzykiemurodzeniadziecka
przeprowadzeniebadańgenetycznychwprzypadkupar
zchorobągenetycznąiwadąwrodzoną(wadami).
korzystającychzproceduryIVF.
UkuzynostwaIstopnia(krewniIIIstopnia)ryzykoto
Badanianadgenetycznymiprzyczynaminiepłodno-
jest2razywiększeodryzykapopulacyjnegoimaleje
ści,zwłaszczaniepłodnościmęskiej,prowadziwiele
wmiaręoddalaniasiępokrewieństwa[39].
znanychośrodkównaukowych.Obejmująonekonstru-
owaniemodelizwierzęcychianalizęgenówkandydu-
jących,codoktórychprzesłanki,żeichmutacje
mogąprowadzićdoniepłodności[59,60,61,83].Duże
1.5.2
nadziejewiążesięzsekwencjonowaniemcałegoekso-
ZAAWANSOWANYWIekPACJeNTkIPLANUJąCeJ
mu(wszystkichsekwencjikodującychgenomuczło-
CIążĘ
wieka)-metodatazostałajużzpowodzeniemzastoso-
Wprzypadkugdykobietaplanującaciążęjestwwieku
powyżej37latlubobojepartnerzywzaawansowa-
nymjaknarodzicielstwowieku,lekarzginekologpo-
łożnikmożespotkaćsięzoczekiwaniami,żeskieruje
ichnabadaniagenetycznejeszczeprzedplanowaną
ciążą.Oczekiwaniatewynikajązpowszechnejznajo-
mościfaktu,żezaawansowanywiekpartnerów,zwłasz-
czakobiety,zwiększaryzykourodzeniadzieckazcho-
robągenetyczną,przyczymzaawansowanywiek
kobietyzwiększaryzykowystąpieniaudzieckatriso-
mii,azaawansowanywiekmężczyzny-choróbmono-
genowychspowodowanychnowymimutacjami.
nowepostępowanieprzedkoncepcyjneijeśliniestwier-
dzonoinnychniżwiekpartnerówczynnikówryzyka
genetycznego,należyprzedstawićwielkośćryzykage-
netycznego,jednakprzynieobciążonymwywiadziero-
dzinnymniemawskazańnatymetapiedobadaniaka-
riotypuanidoinnychbadańgenetycznychukobiety
lubjejpartnera.Dopierowczasieciążyproponujesię
adekwatnądiagnostykęprenatalną,zgodniezobowią-
zującymistandardami.
Utakiejparywskazanejestopisaneuprzednioruty-
wanawbadaniugenetycznegopodłożawieluzespołów
genetycznych,przyczyniającsiędopoznanianowych
genów,którychmutacjeprzyczynąwadwrodzonych
iniepełnosprawnościintelektualnej.Sekwencjonowa-
niewieluwybranychgenówkandydującychwwielkich
grupachmężczyznzniepłodnościąidiopatycznąwyka-
załounichwielepolimorfizmówtypuSNP(singlenuc-
leotidepolymorphisms,tj.polimorfizmypojedynczo-
nukleotydowe).Wieleznichnajprawdopodobniejnie
maznaczeniaklinicznego,jednakprzynajmniejniektó-
remogąbyćzwiązaneprzyczynowozniepłodnością
[19].Przyczynąniepłodnościmogąbyćteżzaburzenia
wekspresjigenówpodlegającychrodzicielskiemupięt-
nowaniugenomowemu(imprintingowi).Wplemni-
kachpochodzącychodniektórychniepłodnychmęż-
czyzn,szczególniewprzypadkacholigozoospermii
orazteratozoospermiilubasthenozoospermii,wykaza-
nozmienionywzórmetylacjigenówpodlegającychim-
printingowi(m.in.MEST,IGF2/H19)[45,88].Możeto
miećzwiązekzpodwyższonymryzykiemwystąpienia
udzieckapoczętegonadrodzeICSIniektórychzespo-
łówzwiązanychzzaburzeniamirodzicielskiegopiętno-
waniagenomowego,takichjakzespółBeckwitha-
-WiedemannaczySilvera-Russella[71].Zmienioną
metylacjęobserwowanowjeszczeinnychczęściach
genomu,m.in.wALUiLINE1[34].Istniejąrównież
znaczneróżnicemiędzytranskryptamiwnasieniupłod-
nychiniepłodnychmężczyzn,takżewprzypadkach