Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
15
Rycina1.7.DiagnostykagenetycznametodąmikromacierzyaCGH.Badaniegenetycznemetodąmikromacierzy(Roche
NimbleGenCGX)przeprowadzonaurocznegochłopcazrozpoznaniemwrodzonejhipoplazjinadnerczy.Wykrytosubmikro-
skopowądelecjęwielkości284kbwramieniukrótkimchromosomuX.Delecjaobejmujeregionkrytycznydlawrodzonej
hipoplazjinadnerczy(genNROB1)(prof.M.R.Krawczyński,UMwPoznaniu,CGMnGenesis”wPoznaniu).
wnątrzmaciczną.Wpediatriibadaniazzastosowaniem
Technikamikromacierzywchodziszerokododia-
mikromacierzysąrekomendowanewdiagnostycege-
gnostykiprenatalnej.Powykazaniuniezwykłejsku-
netycznejudziecizopóźnieniemrozwoju,autyzmemi/
tecznościmikromacierzywwykrywaniuzarówno
/lubwrodzonymiwadamirozwojowymiisąuznawane
klasycznychaberracjichromosomowych,jakisub-
zametodęzwyboru,którazastąpibadaniekariotypu
mikroskopowychrearanżacjigenomowychudzieci
metodamicytogenetykiklasycznej[70,77].
zwadamirozwojowymiwieleośrodkówzaczęłowpro-
