Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
3
niezawierającygenów.Genyisekwencjepokrewnezaj-
Około20%genówjestczynnych(ulegatranskrypcji)
mująmniejniż30%DNA,alesekwencjekodującebiał-
wkażdejkomórce.Sątogenymetabolizmupodsta-
kotojedynie1,5%genomowegoDNA(ryc.1.2).
wowego(housekeepinggenes),kodującebiałkanie-
Człowiekposiadaok.21600genówkodujących
zbędnedofunkcjonowaniakażdejkomórki,np.enzy-
białkaiponad8000genówkodującychróżneRNA
mycykluKrebsaibiałkarybosomalne.Jednak
(wwiększościbiorąceudziałwprocesieregulacjieks-
większośćgenówulegawybiórczoaktywacjiwtaki
presjigenów)[117].Dotejporyok.4000genówpo-
sposób,żewkomórkachokreślonegotypujestaktywna
wiązanozokreślonymichorobamigenetycznymiilicz-
tylkopewna,ściśleokreślonagrupagenów.Wtenspo-
batarośnielawinowowzwiązkuzwprowadzeniemna
sóbkomórkiposzczególnychtypów,mająctakisam
dużąskalęsekwencjonowaniaeksomu[83].Liczba
materiałgenetyczny,różniąsięmorfologiąifunkcją.
możliwychchoróbgenetycznychprzekraczaznacznie
Wposzczególnejkomórce90%aktywnychgenówto
liczbęgenów,ponieważróżnemutacjetegosamego
genymetabolizmupodstawowego,atylko10%jest
genumogąprowadzićdoróżnychchoróbgenetycz-
związanychzespecyficznąfunkcjądanejkomórki.
nych.Pełnainformacjajestzawartawkataloguchorób
Obecniewielebadańdotyczymechanizmówregulacji
jednogenowychigenówdostępnymwinternecie
czynnościgenówczłowieka-mówisięoregulomie,tj.
(OMIM)[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/].
tejczęścigenomu,którazawierasekwencjeregulujące
Istniejąznaczneróżnicewwielkościposzczególnych
genykodującebiałka.
genów,np.największygenczłowieka-kodującydys-
Niektóregenyulegająpiętnowaniugenomowemu
trofinę-maok.2500kpz.Genysązbudowanewtaki
(ok.100loci),tj.allelpochodzącyodmatkiiallelpo-
sposób,żesekwencjekodującekolejnośćaminokwa-
chodzącyodojcaróżniąsięekspresją,cooznacza,że
sówwłańcuchupolipeptydowym-ulegającetranslacji
możebyćaktywnytylkomatczynylubtylkoojcowski
(eksony)-sąpoprzedzielanesekwencjamiwtrącony-
allel.Wprzypadkuwiększośćgenówsąaktywnelub
mi,któresąintegralnączęściągenuiulegająprzepisa-
nieaktywneobydwaallele[117].
niunaRNA(hnRNA)wprocesietranskrypcji,alenie
Sekwencjonowanieibadaniazzastosowaniemtechni-
kodująbiałka(introny).Liczbaeksonówwposzczegól-
kimikromacierzywykazały,żegenomyposzczególnych
nychgenachczłowiekajestróżna-sągenyskładające
osóbznacznieróżniąsięmiędzysobą.Zmiennośćtypu
sięzjednegoeksonuitakie,któremająponad100ekso-
SNP(singlenucleotidepolymorphisms-zmianypoje-
nów.Równieżwielkośćposzczególnycheksonówiin-
dynczonukleotydowe)występujeco100-300nukleoty-
tronówwróżnychgenachjestzróżnicowana.Wproce-
dów.SNPmogąwystępowaćzarównowgenach(ekso-
sieskładaniahnRNAsekwencjezsyntetyzowanena
nachiintronach),jakiwpozagenowymDNA.
matrycyintronówulegająusunięciu,apowstaływten
Wzależnościodlokalizacji,SNPmogąniemiećżad-
sposóbmRNAprzechodzidocytoplazmy,gdziebierze
nychskutkówfenotypowych,alemogąteżwpływaćnp.
udziałwbiosynteziebiałka.Dziękitakiejbudowieje-
nagenetycznąpredyspozycjędozachorowanianachoro-
dengenmożekodowaćróżnebiałka,gdyżhnRNA
byuwarunkowanewieloczynnikowo[25,26].Innyro-
możeulecalternatywnemuskładaniu,dlategoliczba
dzajzmiennościtoCNV(copynumbervariation-
białekznacznieprzewyższaliczbęgenów[84,106,
zmiennośćliczbykopiifragmentówDNA).KopiaCNV
117,125,127].
tofragmentgenomuowielkościpowyżejtysiącaparza-
Rycina1.2.Genomczłowieka-rodzajesekwencji[wg106,127].
