Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
2
GenomjesttokompletnasekwencjaDNAdanego
ru,chromosomyczłowiekadzielimynametacen-
organizmuzawierającakompletnąinformacjęgene-
tryczne,submetacentryczneiakrocentryczne.Koń-
tyczną.Ueukariotówprawiecałainformacjagenetycz-
ceramionchromosomówzakończonesątelomerami,
naznajdujesięwjądrzekomórkowym,anićDNAnie
chromosomyakrocentrycznemajądodatkowonakoń-
jestciągła,alejestpodzielonanaodcinkioróżnejdłu-
cachramionkrótkichsatelity[78,100,101,117].
gości-wrazzhistonamiibiałkaminiehistonowymi
W1953rokuD.J.WatsoniF.Crickprzedstawilimo-
tworząonechromosomy.Człowiekmawkażdejko-
delstrukturyDNA,którywyjaśniał,wjakisposób
mórcesomatycznej46chromosomów-23pary,zktó-
DNAmożebyćnośnikieminformacjigenetycznej
rych22parystanowiąchromosomyautosomalne(auto-
[123].CząsteczkaDNAskładasięzdwóchłańcuchów
somy),apara23.tochromosomypłci:XXukobiety
polinukleotydowychowiniętychwokółsiebieibiegną-
iXYumężczyzny(ryc.1.1).Jesttodiploidalnyze-
cychprzeciwrównolegle,tworzącwtensposóbpo-
stawchromosomów.Wgametachwystępujehaplo-
dwójnąspiralę.Jednostkąbudulcowąkażdegołańcu-
idalnyzestawchromosomów,tj.23chromosomy-po
chajestdeoksyrybonukleotyd,wskładktóregowchodzi
jednymchromosomiezkażdejpary.Pozapłodnieniu
jednazczterechzasadazotowych(adenina,tymina,gu-
zostajeodtworzonyzestawdiploidalny,awkażdejpa-
aninalubcytozyna),połączonazcukremdeoksyrybozą
rzechromosomówjedenpochodziodojca,drugi-od
iresztąfosforanową.Strukturapodwójnejspiralijest
matki.Wkażdejkomórcejestaktywnytylkojeden
utrzymywanaprzezwiązaniawodorowemiędzyadeni-
chromosomX,zatemukobietjedenzchromosomówX
ną(A)ityminą(T)orazguaniną(G)icytozyną(C).Na
ulegainaktywacji,tworzącciałkoBarra.Inaktywacja
jedenobrótpodwójnejspiraliprzypada10parzasad.
taniejestkompletna,wszczególnościpozostająak-
Fakt,żeAtworzywiązaniatylkozT,aGtylkozC
tywnegenyzlokalizowanewtzw.regionachpseudoau-
(tworzeniekomplementarnychparzasad),oznacza,że
tosomalnychPAR1iPAR2,wykazującychhomologię
sekwencjezasadobunicisąwzajemniezależnei-tym
międzyXiY[53,78,84,95,100,117].
samym-kolejnośćzasadjednejniciwyznaczase-
Wjądrzeinterfazowymstrukturachromatynyjest
kwencjęzasaddrugiejniciDNA.Takomplementar-
rozluźniona,alepodczaspodziałukomórkowegobłona
nośćmapodstawoweznaczeniedlastrukturyifunkcji
jądrowazanika,achromosomyulegająmaksymalnej
DNA-stanowimechanizmzachowaniainformacjige-
kondensacji(10tys.razy)isąwówczaswidoczne
netycznejijejprzekazywaniakomórkompotomnym
wmikroskopieświetlnymjakocharakterystyczne
izpokolenianapokolenie.RNAzamiasttyminyzawie-
struktury.Chromosomymetafazowesąjużpozrepliko-
rauracyl,azamiastdeoksyrybozy-rybozęiwystępuje
waniuDNA,składająsięzdwóchchromatydpołączo-
wpostacijednoniciowychcząsteczek,chociażfrag-
nychwmiejscucentromeru.Centromerdzielichromo-
mentyRNAmogątworzyćtakżestrukturędwuniciową.
somnaramionakrótkie(oznaczanenp”)idługie
Genomjądrowyczłowiekazawieraniecoponad3mld
(oznaczanenq”).Wzależnościodpołożeniacentrome-
parzasad(ok.3280mlnparzasad).Ponad70%toDNA
Rycina1.1.Prawidłowykariotypżeński46,XX.Hodowlalimfocytówkrwiobwodowej,wzórprążkowyGTG(bazadanych
PracowniCytogenetycznejNZOZCGMnGenesis”wPoznaniu).
