Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
26
SEKCJAA–GENETYKAMOLEKULARNA
występujązwyklewjednejzpierwszychdwóchzasadkodonu.Redundancja(dege-
neracja)kodugenetycznegooznacza,żezezmianątrzeciejzasadykodonuwiążesię
mniejszeprawdopodobieństwomodyfikacjiaminokwasu.Efektymutacjizmiany
sensuwskalicałegoorganizmubywająróżne.Większośćbiałektolerujeniewielkie
zmianykolejnościaminokwasów,leczzmianyaminokwasówwczęściachcząsteczek
białkowychważnychstrukturalniebądźfunkcjonalniemogąmiećnegatywnywpływ
naorganizmitworzyćzmutowanyfenotyp.
Mutacjetypunonsens
Mutacjetegotypuzmieniająkodonyaminokwasównakodonystop(Rys.1b).
Wprocesietranslacjimutacjatakapowodujeprzedwczesnejejzakończenie,czego
rezultatemjestbiałkooskróconejstrukturzemolekularnej,wktórymbrakujeczęści
końcowegoodcinkakarboksylowego2.Mutacjetejgrupymajązwykleistotnywpływ
naaktywnośćzakodowanychbiałekitworzązmutowanefenotypy.
Mutacjezmianyfazyodczytu
TenrodzajmutacjipoleganawstawieniudodatkowychzasaddosekwencjiDNA
stanowiącejgenbądźusunięciuzniejniektórychzasad.Jeśliliczbazasadwstawio-
nychlubusuniętychniejestwielokrotnościąliczby3,tonastępujeprzesunięcie
ramekodczytuirybosomybędąodczytywałyinnegrupykodonówwcałymzakresie
mutacji,comożeznaczniezmienićsekwencjęaminokwasówwrozkodowywanym
białku(Rys.1c).Mutacjezmianyfazyodczytuwywierajązwyklepoważnywpływna
zakodowanebiałkaiwiążąsięzezmutowanymifenotypami.
Mutacjeciche(milczące)
Mutacjamożedotyczyćtrzeciejzasadykodonuiwówczas-dziękiredundancjikodu
genetycznego-aminokwasniebędziezmieniony(Rys.1d).Ciche(milczące,synoni-
miczne)mutacjeniemająwpływunazakodowanebiałkainietworzązmutowanych
fenotypów,mająnatomiastskłonnośćdogromadzeniasięwDNAorganizmów,gdzie
nosząnazwępolimorfizmów.MutacjetezwiększajązróżnicowaniesekwencjiDNA
osobnikówigatunków.
Mutacjepunktowezastępującepurynępirymidynąlubnaodwrótnazywanesątran-
swersjami,azastąpieniadwóchpurynlubdwóchpirymidyn-tranzycjami.
Mutacjerozległe
MutacjerozległepowodująpoważnealteracjeDNA,częstodotyczącedługichfrag-
mentówjegosekwencji.Spotykanesąliczneodmianytakichmutacji.
2WorganizmacheukariotycznychprzedwczesnykodonstopprowadzidodegradacjimRNAi
całkowitegobrakubiałka.
