Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
A5–MutacjeDNA
25
Mutacjena
poziomie
organizmu
Tematypowiązane
Mutacjemożnadefiniowaćwkategoriach
wytwarzanychprzezniefenotypów.Odnosisię
togłówniedomutantówbakteryjnych.Mutanty
auksotroficzneniesyntetyzująpodstawowych
metabolitów.Mutantywrażliwenatemperaturę
przestająrosnąćwwarunkachpodwyższonych
temperatur.Mutantyopornenaantybiotykizachowują
żywotnośćwichobecności.Mutantyregulatorowetracą
zdolnośćnadzorowaniaekspresjigenówluboperonów.
(A3)Kodgenetyczny
(F1)Chorobygenetyczne
(F3)Genyirak
Mutacje
SekwencjeDNAtworzącegenydeterminująkolejnośćaminokwasówwzakodowa-
nychprzezniebiałkach.Zachowanietychsekwencjiwniezmienionejpostacijest
ogromnieważne,gdyżzmianykolejnościaminokwasówmająwpływnafunkcjono-
waniebiałek,cozkoleimożemiećszkodliwylubzgubnywpływnaorganizm.Zmiany
sekwencjiDNAbywająnastępstwemoddziaływaniaczynnikówchemicznychi/lub
fizycznychorazrzadkichbłędówwprocesachreplikacji.Zmianytakienazywamy
mutacjami.MutacjeutrwalająsięprzezreplikacjęDNAisąprzekazywanekomórkom
potomnymprzyichpodziale.
Wopisieroliizachowaniamutacjiworganizmachistotnesądwapojęcia:geno-
typuifenotypu.Pierwszegoztychterminówużywamydoopisuwanantówgenu,
wktórymwystępuje.Drugiterminopisujeefektymutacjiwystępująceworgani-
zmie.Organizm,wktórymwystępujezwykłyfenotypwłaściwydladanegogatunku,
nazywamydzikim(np.roślinylubzwierzętadzikożyjącewnaturalnychśrodowi-
skach).Organizm,któregofenotypuległzmianiewwynikumutacji,nazywanyjest
mutantem.Istniejądwieformymutacji:mutacjepunktowe,wktórychzmieniona
zostałajednazasadawokreślonejpozycjiwgenie,orazmutacjerozległeobejmujące
zmianędługichfragmentówsekwencjiDNA.Ważnajestlokalizacjamutacjiwgenie.
Mutacjewkodującychodcinkachgenówmająwpływnakodowaneprzezniebiałka.
Mutacjewodcinkachmiędzygenowych,czyliniekodujących,niemajązwykletakiego
wpływu.
Mutacjepunktowe
Mutacjepunktowenależądokilkukategoriiróżniącychsięzakresemwpływuna
białkakodowaneprzezgeny.
Mutacjezmianysensu
Temutacjepunktowedotyczązmianypojedynczychzasadzmieniającychkodony
wsposóbpowodującyzmianykodowanychaminokwasów(Rys.1a).Mutacjetakie
