Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
28
SEKCJAA–GENETYKAMOLEKULARNA
Delecje
ZtymimutacjamiwiążesięutratajakichśczęścisekwencjiDNA(Rys.2a).Ichzakresy
sąbardzozróżnicowane.Utraconymelementemmożebyćpojedynczynukleotydlub
znaczniedłuższyfragmentDNA-wniektórychprzypadkachobejmującycałygen.
Insercje
WtymprzypadkumutacjajestrezultatemwłączeniadoDNAdodatkowychnukle-
otydów,zwyklezinnychczęścichromosomu(Rys.2b).Podobniejakwprzypadku
delecji,insercjemogąobejmowaćpojedynczenukleotydylubznaczniedłuższeich
sekwencje.
Niewielkiemutacjeskracającelubwydłużająceokreślasięwspólnymterminem
Iindeli’
.
Przegrupowania
TemutacjepolegająnazamianiemiejscamisegmentówsekwencjiDNAnależącychdo
jednegogenulubpochodzącychspozaniego(Rys.2c).Prostymprzykłademprzegru-
powaniajestinwersja,wktórejfragmentsekwencjiDNAjestusuwany,anastępnie
wstawianywtejsamejpozycji,tylkozprzeciwnąorientacjąkierunkową.
Mutacjerozległe,zwłaszczazwiązanezeznacznymizmianamisekwencjiwobrębie
genów,zreguływpoważnymzakresiewpływająnazakodowanebiałkaiczęstowiążą
sięzezmutowanymifenotypami.
Mutacjeichoroby
UludziiinnychorganizmówwyższychmutacjeDNAodgrywająistotnąrolęwrozwoju
chorób.Wszczególnościmogąbyćpodłożemchoróbgenetycznych,takichjakhemo-
filiaimukowiscydoza(zwłóknienietorbielowate),atakżeprzyczyniaćsiędorozwoju
zmiannowotworowych.
Przyczynąchoróbgenetycznychsąmutacjeodziedziczone,przekazywanepotom-
stwuprzezrodziców.Mogąwystąpićlosowowdowolnejkomórce,zwyklejednak
mutacjazaistniaławpojedynczejkomórceniewpływanacałyorganizm,ponieważ
komórkisąstaleodnawiane.Mutacjapowstaławkomórcerozrodczej(wplemniku
lubwkomórcejajowej)możebyćprzekazanawprocesiepoczęcia,iwtakimprzy-
padkubędzieobecnawkażdejkomórcepotomka,którystaniesięjejnosicielem
imożeprzekazaćjąnastępnympokoleniom.Zakreszmutowanychgenówjestbardzo
szeroki,dlategoistniejewielepostacichoróbgenetycznych.
Mutacjezwiązanezrozwojemzmiannowotworowychpowstająwzdrowychkomór-
kachsomatycznych.Zmianytakierozwijająsięczęstowpowiązaniuzmutacjami
wgenachnadzorującychpodziałykomórek.Mutacjetegorodzajuczęstoobdarzają
komórkizdolnościądzieleniasięwsposóbniekontrolowany,coprowadzidorozwoju
guzównowotworowych.
