Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
4
1.BadanieHiStopatoLoGiCznewdiaGnoStyCeCHoRóBmięśni
-250Cotrzymujesiętzw.skrawkiświeżomrożone(freshfrozensections)grubości
7-10μm[4,5].
ZgodniezrekomendacjamiEuropeanReferenceNetworkEURO-NMD
NeuromuscularPathologyWorkingGroupz2019rokuwceluocenymorfo-
logicznejwykorzystywanesąmetodyhistologiczne,histochemiczne,immuno-
histochemiczneiultrastrukturalne[6-11].Wmikroskopieświetlnymskrawki
poddajesiębarwieniuprzyużyciunastępującychrutynowychmetod:
1)hematoksylinaieozyna(HE);
2)trichromGomoriego(TG);
3)barwienienaobecnośćtłuszczów-OilredO(ORO)lubczerniąSudanu;
4)kwaśnyodczynnikSchiffa(periodicacid-Schiff,PAS);
5)kwaśnafosfataza(acidphosphatase);
6)barwienienaaktywnośćenzymówutleniających:
a)dehydrogenazybursztynianowej(succinatedehydrogenase,SDH),
b)dehydrogenazyzredukowanegodinukleotydupirydynowego(nicotinami-
deadeninedinucleotidedehydrogenase,NADH),
c)dehydrogenazymleczanowej(lactatedehydrogenase,LDH),
d)oksydazycytochromuc(cytochromecoxidase,COX);
7)metodanaaktywnośćATPaz-ATPazymiozynowejwpH9,4oraz
popreinkubacjiATPazykwaśnej(pH4,3ipH4,6).
WoparciuorekomendacjeEuropeanReferenceNetworkEURO-NMD
NeuromuscularPathologyWorkingGroupnależytakżewykonaćbarwieniana
obecnośćłańcuchówciężkichmiozyny,cząsteczekMHCklasyIibiałkap62.
Ponadtowprzypadkupodejrzeniaposzczególnychjednostekchorobowych,jak:
dystrofiimięśniowych,miopatiizapalnych,miopatiizgromadzeniembiałek,mio-
patiiwrodzonych,miopatiimitochondrialnych,miopatiitoksycznychczygliko-
genoz,listabarwieńhistochemicznychiimmunohistochemicznychpowinnabyć
odpowiedniorozszerzona.Naprzykładdlaocenywycinkawkierunkudystrofii
mięśniowychwskazanebędzieoznaczeniedystrofiny,utrofiny,sarkoglikanów,la-
minyA/C,kaweoliny-3,emeryny,teletoniny,COL6,atakżewykonaniebadania
Westernblotdladystrofiny,dysferliny,kalpainy-3,sarkoglikanów.Przymiopa-
tiachzapalnychzalecanejestoznaczeniep62,CD68,CD8,CD20,C5b-9,CD31,
fosfatazyzasadowej,aczasemtakżeocenaMHCklasyII,CD45/CD3,CD169,
CD138,MUM1,MxAiISG15.Wprzypadkumiopatiizgromadzeniembiałek
wymienianesąbarwienianaobecnośćp62,TDP-43,Lamp2,Dys1,MHCkla-
syI,C5b-9,desminy,myotiliny,ubikwityny,aczasemtakżeLC3,FHL1,filami-
ny-C,BAG3,HSP70,HSP90,αB-krystaliny,CD68iCD45.Przypodejrzeniu
miopatiitoksycznychmożnawykonaćbadanianaobecnośćCD45,CD68,LC3.
Zkoleidiagnostykawkierunkuglikogenozmożebyćuzupełnionaoocenęaktyw-
nościposzczególnychenzymów,jakfosfofruktokinazaifosforylaza.Podejrzenie
