Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
3.Czynnikirozwojuosobniczegoczłowieka
Czynnikiendogennegenetyczne
Ciągłośćżyciaorganizmówzapewniamechanizmdziedziczenia.Wprocesietympo-
szczególnegatunkiroślinizwierzątprzekazująnastępnympokoleniomswojąinformację
genetycznąwpostacikwasudeoksyrybonukleinowego(DNA).Wyjątekstanowiątu
pewnewirusy,uktórychsubstancjądziedzicznąjestkwasrybonukleinowy(RNA).
Jednostką,zktórejzbudowanesąkwasynukleinowejestnukleotyd,jednostkitetworzą
łańcuchpolinukleotydowy,dwatakiełańcuchytworząprawoskrętnąślimakowato
spiralę(helisa)stanowiącącząsteczkęDNA.Jestonamolekularnąpodstawąkodugene-
tycznegozewzględunaspecyficzneułożeniewniejkolejnychnukleotydów.DNAskładasię
z4zasad(tyminy,cytozyny,adeninyiguaniny)występującychwtejniciwróżnej
kolejności(sekwencji)iwzwiązkuztymtworzącychróżnekombinacjeinformacyjne.
DNAwrazzespecyficznymibiałkamipodczasmitozytworząwidocznepodmikrosko-
pemstruktury,zwanechromosomami.Dlakażdegogatunkuwłaściwajeststałaliczba
chromosomówiichkształt.Człowiekposiadawkażdejkomórcesomatycznej46chro-
mosomówułożonychw23pary(ryc.3.3).Komórkitakiezwanesądiploidalnymi
(posiadającymidwazestawychromosomów).Zestawianiesięchromosomówwpary
mazasadniczeznaczenietakdlaprocesuprzekazywaniamateriaługenetycznego,
jakidlajegofunkcjonowania.Pojednymchromosomiewkażdejparzepochodziodojca
ipojednymodmatki.
•GenomuEukar
nizmuskładającysięzwłaściwejdladanegogatunkuliczbyizawierającysumę
yotatopodstawowy(haploidalny)zespółchromosomóworga-
jegowszystkichgenówchromosomowych.Termintenporazpierwszyzostał
wprowadzonyw1920rokuprzezniemieckiegobotanikaHansaWinklera.Obecnie
pojęciegenomuokreślasumęwszystkichkodującychiniekodującychsekwencji
DNAzawartychwhaploidalnejliczbiechromosomów.WkomórkachEukaryota
występujerównieżpozajądrowymateriałgenetycznywpostacimitochondrial-
nego(mtDNA)iplastydowegoDNA,którestanowiąodrębnegenomy.
Badaniemgenomówzajmujesięgenomika,terminwprowadzonyw1987roku
przezVictoraA.McKusickaiFrankaH.Ruddle’a.
Genomczłowieka(gatunkuHomosapiens)tokompletnyzestawinformacji
genetycznejzlokalizowanejwjądrzekomórkowym(genomjądrowy)iwmitochon-
driach(genommitochondrialny).Wielkośćgenomuczłowiekamierzonaliczbą
parzasadDNAwynosi3,3miliardaiobejmujecałązawartośćDNAwkażdym
pojedynczymzestawiechromosomówwłączniezsekwencjamipowtarzalnymi
iniekodującymi.Komórkasomatycznazawiera46chromosomów:22parychromo-
somówautosomalnych(autosomy)i1paręchromosomówpłciowych(chromosomy
płcioweXXupłciżeńskiejiXYupłcimęskiej).Całkowitailośćinformacjigene-
tycznejzawartejwgenomieczłowiekajestmniejszaniż800MB.
38
