Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.2.Nowszepodejściaklasyfikacyjne
41
1.2.2.GenetycznepodłożechorobyPicka
JużwpołowieXXwiekuuznano,żechorobaPickamożewystępowaćwro-
dzinach(Malamud,Waggoner1943).Najbardziejspektakularnebyłodo-
niesienieSchenka(1958-1959).Autorzaprezentowałdużąrodzinę,wktórej
ażu21członkówspośród51badanychpotwierdzononeuropatologicznie
chorobęPicka(por.Kertesz,Munoz1998).Kolejnebadaniadotyczącetej
rodzinyopublikowanepóźniejwykazałypowinowactwogenetycznedo
chromosomu17(Heutinkiwsp.1997).Opisytychzaburzeń,zewzględu
naodmiennościobrazuklinicznego,możnabybyłodziśzaklasyfikować
kliniczniejakorodzinnąchorobęPicka(Birdiwsp.1997;Lynchiwsp.1994;
Browniwsp.1996).
W2006rokuwiedzaogenetycznychpodłożachFTDzostałaznacznie
poszerzonadziękiodkryciumutacjiprogranuliny(PGRN)związanejzro-
dzinnymiformamiFTD(Bugiani2007).Narosływięcproblemyklasyfikacji,
wmiaręjakpowstałynowemapygenowe(Tang-Waiiwsp.2002;Cairns
iwsp.2007).
Kertesz(2007)zauważa,żezewzględunaszybkietempopostępuwtwo-
rzeniumapygenowejwróżnychchorobachotępiennychniewydajesię
celowetrzymaniesięściślesystemunazewnictwawyłącznienapodstawie
cechklinicznychlubneuropatologicznych.
Badaniagenetycznemogąwprzyszłościrozstrzygnąćwielekontrowersji
wnazewnictwiewodniesieniudoFTD.Gustafson(1993)zaobserwował,że
uokoło50%pacjentówzFTDwwywiadzierodzinnymstwierdzonowystę-
powanieotępieniauczłonkówrodzinygeneracyjnej.Podobniestwierdzono
wpopulacjibadanejwUCLAuokoło20%badanych,ukrewnychpierwsze-
gostopniastwierdzonoalbootępienie,albochorobęneuronuruchowego
(Milleriwsp.1996).Lynchiwsp.(1994)stwierdzilipołączeniewystępowania
otępieniazkrótkimramieniemchromosomu17wrodziniezotępieniem,
zespołemparkinsonowskimorazchorobąneuronuruchowego(ang.fron-
totemporaldementiawithparkinsonismlinkedtochromosome17).Później
zidentyfikowanoprzynajmniej7innychrodzin,uktórychwystępowałootę-
pieniepowiązanezchromosomem17.
OpróczrodzinypierwotnieopisanejprzezLynchiWilhelmsenazotę-
pieniem,zespołemparkinsonowskimorazchorobąneuronuruchowego
(Lynchiwsp.1994)różnorodnezespołyklinicznepowiązanezchromoso-
mem17obejmują:
1.Postępującągliozępodkorową(Peterseniwsp.1995).
2.Rodzinnyparkinsonizm(Lynchiwsp.1996).
3.Dziedziczneotępieniaafatyczne(Milleriwsp.1996).
Dotejporynieprzeprowadzonostandaryzacjiklinicznejocenytych
różnychgruppacjentów.Zatemniewiadomo,czywystępujepokrywanie
sięobjawówwtychodrębnychzaburzeniachklinicznych.
