Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2
Wprowadzenie
Niniejszyrozdziałstanowiswegorodzajuprolog;
podstawędozaawansowanychdyskusjiobecnychwko-
lejnychrozdziałach.Wprowadzaongłówneaspekty
poruszanegozagadnieniatakiejak:(a)podstawabio-
logiczna,(b)genomczłowieka:analizaizastosowania
kliniczneoraz(c)przetwarzaniedanych.
Zwyczajowobiologiabyłaodzawszenaukąbazującą
naobserwacjachaniżelinadedukcji.Ichociażnajnow-
szeodkrycianieprzyczyniłysiędozmianytejtenden-
cji,tojednakcharakterdanychuległradykalnejzmia-
nie.Kwestiąspornąjesttwierdzenie,żedoniedawna
większośćobserwacjibiologicznychmiałozasadniczo
charakterfragmentarycznyiniepotwierdzony,pomi-
mozróżnicowanegopoziomuprecyzji,któryniekiedy
byłbardzowysoki.
Jednakżewostatnimczasieobserwujesię,żedane
stałysięnietylkoowielebardziejilościowe,leczjed-
nocześniebardziejprecyzyjneiwyczerpujące.Wprzy-
padkusekwencjinukleotyduiaminokwasustałysię
oneprzeliczalne.Ponadtomożliwestałosięokreślenie
sekwencjigenomupojedynczegoorganizmunietylko
wsposóbzupełny,alerównieżzzałożeniadokładny.
Zcałąpewnościąniemożnacałkowiciewykluczyć
błędówdoświadczalnych,jednakżejakośćwspółczes-
nychmetodsekwencjonowaniagenomujestniezwykle
wysoka.Niezmieniłotojednakbiologiiwnaukęde-
dukcyjną.Wżyciuprzestrzeganesązasadyfizykiiche-
mii,aleobecnieżyciejestzbytskomplikowaneiwzbyt
dużymstopniuuzależnioneodprzypadkówhistorycz-
nych,abyśmymogliwydedukowaćjegowłaściwości,
wychodzącodpodstawowychzasad.
Kolejnącechąrządzącądanymibioinformatykijest
ichogromnailość.Nachwilęobecnąbazydanych
zsekwencjaminukleotyduzawierająprawie3×1012
zasad(wskrócie3000Gbp,gigabasepairs).Jeśliwziąć
przybliżonywymiarludzkiegogenomu–3×109liter
–jakojednostkę,touzyskamy1000ekwiwalentówge-
nomuczłowieka(lub1000huges–nazwawłaściwa;
wceluwłaściwegozrozumieniamożnaporównać,że
1hugejestporównywalnydoliczbyosóbwystępują-
cychwciągusześciulatwwydaniachTheNewYork
Times).Bazadanychstrukturmakromolekularnych
obejmuje140000wpisówizawierapełnetrójwymia-
rowekoordynatybiałek,kwasównukleinowychoraz
Rysunek1.1.(a)Wzrostbankówdanychsekwencjinukleotydu.
(b)WzrostogólnoświatowegobankuProteinDataBank,archiwum
trójwymiarowychbiologicznychstrukturmakromolekularnych.War-
tozwrócićuwagę,żediagramytesąwykresamipółlogarytmicznymi
ichkompleksów,zktórychwielemazwykledługość
~400reszt.Należypamiętać,żeposzczególnebazy
danychnietylkosąduże,lecztakżeprzyrastająwbar-
dzoszybkimtempie.Rysunek1.1pokazujewzrostlicz-
bybankówdanychzsekwencjaminukleotydu(prze-
chowującychsekwencjekwasunukleotydowego)oraz
ogólnoświatowejbazyWorldwideProteinDataBank
(przechowującejstrukturymakromolekularne).Trud-
nobyłobyprzewidziećtakiwynik,nawetstosującna-
rzędziastatystyczne.
Uzupełnianiearchiwówsekwencjikwasunuklei-
nowego,sekwencjiaminokwasubiałekorazstruktur
białekikompleksówbiałko–kwasnukleinowyspowo-
