Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
roliaberracjichromosomowych,wtymnosicielstwazrównoważonych
rearanżacjichromosomowych,mikrodelecjiimutacjipojedynczychge-
nów,zalecanychbadańgenetycznychizasadporadnictwawniepłodno-
ściiniepowodzeniachrozrodu,wykorzystaniadiagnostykiprzedimplan-
tacyjnejw
invitro
,badańgenetycznychmateriałupoporonieniuorazroli
polimorfzmówgenówwtrombofliiwrodzonej.
Drn.med.BeataNowakowskaprzystępnieiwyczerpującoprzedstawiła
badaniacytogenetycznewdiagnostyceprenatalnej,wtymklasycznąoce-
nękariotypu,technikiszybkiejdetekcjianeuploidii(FISH,MLPA,QF-PCR,
BoBs)oraztechnikęmikromacierzy,któradostarczanieporównywalnie
więcejinformacjidotyczącychchoróbgenetycznychpłoduniżdotych-
czasstosowanemetody.
Wkolejnymrozdzialeomówiłemnieinwazyjnąiinwazyjnądiagnostykę
prenatalną-rodzajetestówprzesiewowychzeszczególnymuwzględ-
nieniemtestuzłożonegoiocenywolnegopłodowegoDNA,wskazania,
sposóbichwykonania,zasadypoprawnejinterpretacjiiporadnictwa
genetycznego,implikacjekliniczne,odmiennościwwykonywaniubadań
przesiewowychwciążachbliźniaczych,wskazaniaizasadykwalifkacji
dodiagnostykiinwazyjnej.
Drhab.n.med.AgataFilippodjęłasięniełatwegozadaniaprzybliżenia
Czytelnikowizagadnieńzwiązanychzgenetykąrakapiersiinowotworów
ginekologicznych,zespołówwysokiejpredyspozycjidowystąpieniaraka
piersiinowotworówginekologicznych,mutacji
BRCA1
i
BRCA2
,biologii
nowotworówBRCA-zależnychwkontekścieterapii,zjawiskasyntetycznej
letalności,zaleceńpostępowaniawzespołach
BRCA1
/
BRCA2
orazbadań
paneliwielogenowychwzespołachzwiększonejpredyspozycjizgodnie
zzaleceniamiNCCN2018.
Życzęprzyjemnejlektury.
Prof.drhab.n.med.
PiotrWęgrzyn
SŁOWOWSTĘPNE
