Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
52
Psychiatria
choroby.Najczęściejporównujesięczęstośćwystępowaniaokreślonychalleli
danegogenuwgrupieosóbchorychizdrowych.Dotychczasowewynikibadań
wskazują,żewwiększościchoróbizaburzeńpsychicznychdziedziczeniema
charakterpoligeniczny,czyliżedozachorowaniawymaganejestwspółdzia-
łaniewielugenów,zarównomiędzysobą,jakrównieżzczynnikamiśrodowi-
skowymi.
Wchorobachafektywnychudziałczynnikówjestznaczny,zwłaszczawcho-
robieafektywnejdwubiegunowej,gdziezgodnośćzachorowaniawśródbliźniąt
jednojajowychsięga80%(tj.tylko20%przypadanaczynnikiniegenetyczne).
WkońculatosiemdziesiątychXXwiekubadaniawykonanemetodąsprzężeń
DNAwpopulacjiAmiszówwstaniePensylwaniawykazałyzwiązekmiędzywy-
stępowaniemchorobyafektywnejdwubiegunowejaodcinkiemkrótkiegoramie-
niachromosomu11.Niepotwierdzonojednaktegozjawiskawinnychpopula-
cjach.Ostatniebadaniagenetykimolekularnejpotwierdzająmożliwośćzwiązku
podatnościnazachorowanienachorobęafektywnązchromosomemX,natomiast
najczęściejsprzężenietakiestwierdzasięzchromosomem18.Pewneznaczenie
mogąmiećrównieżchromosomy4,10,12,13,21i22.Wbadaniachtypungenów
kandydujących»stwierdzonoasocjacjemiędzychorobąafektywnąlubjejszcze-
gólnymipostaciamiaszeregiemgenówzwiązanychzneuroprzekaźnictwemka-
techolaminergicznym,serotoninergicznymiGABA-ergicznym.
Napodstawiebadańkliniczno-rodzinnychschizofreniiuważasię,żeczynni-
kigenetycznedeterminujątęchorobęwokoło50%.Wynikidotychczasowych
badańmetodamigenetykimolekularnejwskazują,żegenypodatnościnaschizo-
frenięznajdująsięm.in.wniektórychrejonachchromosomów1,5,6,8,13,18
i22.Sprzężeniegenetycznemiędzypredyspozycjądoschizofreniiachromoso-
mem6możedotyczyćmiejsczwiązanychzukłademgenówzgodnościtkankowej
HLA.Miejscanachromosomach13,18,22mogąobejmowaćwspólnąpredyspo-
zycjęgenetycznądoschizofreniiichorobyafektywnejdwubiegunowej.
Badaniagenetyczno-molekularnewuzależnieniualkoholowymwykonane
wramachprojektuCOGA(CollaborativeStudyonGeneticsofAlcoholism)
wskazująnazwiązekpodatnościdouzależnieniaalkoholowegozregionamichro-
mosomów1,4i7.Wewskazanymregioniechromosomu4zawartyjestm.in.gen
kodującyaktywnośćdehydrogenazyalkoholowej.Wbadaniugenówkandydują-
cychstwierdzonoasocjacjęmiędzyuzależnieniemalkoholowym,zwłaszczajego
ciężkimipostaciami,agenemkodującymreceptordopaminergicznyD2.
Badaniagenetyczno-molekularnewchorobieAlzheimeradoprowadziłydo
określeniakilkugenówzwiązanychztąchorobą.Sąto:gendlabiałkaprekursora
amyloidunachromosomie21,gendlaapolipoproteinyEnachromosomie19oraz
genydlapreseniliny1(chromosom14)ipreseniliny2(chromosom1).Prawdo-
podobniedziałanietychgenówprzyczyniasiędozwiększonegoodkładaniabiał-
kaamyloidowegowmózguchorych.ObecnośćalleluE4apolipoproteinyE
zwiększaryzykowczesnegowystąpieniachorobyijejwczesnegoprzebiegu.
Wostatnichlatachnastąpiłdużyrozwójbadańgenetyczno-molekularnych
wwieluinnychzaburzeniachpsychicznych,m.in.wzaburzeniachlękowych(ze-
spółnatręctw,lęknapadowy,fobiaspołeczna),wzaburzeniachjedzeniaorazróż-
nychuzależnieniach.
