Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
21
/płodu.Jesttozwiązaneztym,że20-30%komórek
jajowychi6-8%plemnikówumłodych,zdrowych,
płodnychosóbmaaberracjęchromosomową(zwykle
liczbową),aodsetektenznaczącorośniewrazzza-
awansowanymwiekiemkobietyinieprawidłowymi
wynikamibadanianasieniaumężczyzny[2,37,39,83,
117].Badaniagenetycznemateriałuzporonieniawyka-
zują,żeaż60%zarodkówporonionychsamoistnie
wItrymestrzeciążymaaberracjęchromosomową.
Opróczaberracjichromosomowychznaczeniematak-
żem.in.nieprawidłowaekspresjawkosmówcegenów
związanychzimmunosupresją,implantacją,angioge-
neząiapoptozą[5].
Wpraktycebadasiękosmówkęzporonienia,która
wponad99%jesttakasamagenetyczniejakpłód.Ko-
smówkępobierasięwtrakciezabieguewakuacjiob-
umarłejciążyluboczyszczeniajamymacicyzresztek
poporonieniu.Materiałbiologicznynależyumieścić
wjałowymniewielkimnaczyniuizalaćjałowąsoląfi-
zjologiczną.Możnarównieżbadaćmateriałarchiwalny
przechowywanypoporonieniachwpostacikostekpa-
rafinowychnawetsprzedwielulat.
Badaniagenetycznemateriałuzporonieniadostar-
czająinformacjiistotnychzarównodlalekarza,jak
idlapary,któradoświadczyłautratyciąży[15,74,96].
Znaczeniebadańgenetycznychmateriałuzporo-
nienia
Prawidłowy46,XXlub46,XY
Triploidia
moistniezarodkówipłodów[103]
Tetraploidia
Aberracjechromosomowewystępująceuporonionychsa-
Tabela1.2
MonosomiaX
Aberracjestrukturychromoso-
mów
Polisomiachromosomówpłci
Monosomiaautosomów(gru-
paG)
Trisomiaautosomów
Podwójnatrisomia
Trisomiawukładziemozaiko-
wym
Inneaberracje
RAZEM
Kariotypzarodka/płodu
69,XXX
69,XXY
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
poronionegosamoistnie
1
2
3
4
5
6
7
8
9
wItrymestrzeciąży
Częstośćwy-
uzarodków/
/płodówpo-
stępowania
samoistnie
wItryme-
ronionych
strze
2,7
4,2
0
1,11
0,25
0,64
0,04
0,14
0,89
0,79
0,72
0,36
0,04
0,18
1,07
0,82
1,68
7,27
0,18
1,15
0,01
0,61
2,11
2,26
Odse-
100,0
54,1
18,6
tek
22,3
7,7
2,6
1,5
0,2
0,1
0,7
1,3
0,9
lDostarczająinformacjidotyczącychprzyczynypo-
ronieniasamoistnego/obumarciaciąży.Wzależno-
ściodzastosowanejmetodybadańgenetycznych,
w40-70%przypadkówstwierdzasięwmateriale
zporonieniaaberracjechromosomowelubrearan-
żacjesubmikroskopowe.Nieoznaczato,żenależy
zaniechaćrutynowejdiagnostykiginekologicznej,
gdyżprzyczynyporonieńsązazwyczajzłożoneina-
leżyupewnićsię,żewadagenetycznazarodka/pło-
dubyłajedynąprzyczynąutratyciąży[104].Ponad
połowaaberracjichromosomowychwykrywanych
uporonionychsamoistniezarodków/płodówtotriso-
mie(tab.1.2),doktórychdochodzinajczęściejwsku-
tekbłędówpodczasmatczynejmejozy[48,83,103,
116].Inneczęstowystępująceaberracjechromoso-
mowewykrywaneuporonionychsamoistniezarod-
kówipłodówtomonosomiaX(10-18%poronień)
oraztriploidiaitetraploidia(łącznieok.10%poro-
nień).Przyczynąporonieniasąrównieżaberracje
strukturychromosomówuzarodka/płodu-delecje
lubduplikacje,atakżesubmikroskopowerearanża-
cjegenomowe.
lSąpodstawąwłaściwegoporadnictwagenetycznego
iustaleniawskazańdodiagnostykiprenatalnejwna-
stępnychciążach.Uprzednieporonieniasamoistne
stanowiączynnikryzykaurodzeniadzieckachorego
(zwadami,chorobągenetyczną),aletrudnotoryzy-
koodnieśćdoindywidualnejparybezznajomości
genotypuporonionegozarodka/płodu.Znaczenie
mam.in.ustalenie,czyaberracjachromosomowa
występującaupłodujestliczbowaczystruktural-
