Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
11
1.4.2
żacjigenomowych,alewniektórychprzypadkachjest
FLUOReSCeNCYJNAHYBRYDYZACJA
INSITU
metodązwyboru.
(FISH)[24,79]
FISHumożliwia[22,23,76,79,104]:
Fluorescencyjnahybrydyzacjainsitu(FISH),jedna
zmetodtzw.cytogenetykimolekularnej,zpowodze-
niemłączymetodyklasycznejcytogenetykiztechnika-
mibiologiimolekularnej.Napreparatcytogenetyczny
(chromosomylubjądrainterfazoweleżącenaszkiełku
podstawowym)zostajenałożonasondamolekularna
(ewentualniewielesondjednocześnie),dobranaściśle
podkątemprzypadkuklinicznego.Sondajestznako-
wanafluorochromemipojejspecyficznejhybrydyzacji
dochromosomowegoDNAmiejscehybrydyzacjison-
dyjestobserwowanewmikroskopiefluorescencyjnym.
FISHjestznacznieczulszaniżklasycznetechnikicyto-
genetyczne(możnawykryćzmianymateriaługene-
tycznegowielkości0,5kb)iuzupełniametodycytoge-
netykiklasycznej.ObecnieFISHjestzastępowana
przezmetodęmikromacierzy,zwłaszczaprzypodejrze-
niuniezrównoważonychsubmikroskopowychrearan-
ldokładniejszeokreślenieaberracjiwykrytejwstan-
lwykrywaniezrównoważonychmikrorearanżacjichro-
lstosunkowołatwąiszybkąocenędużejliczbykomó-
lwykrywanieaberracjichromosomowychwkomór-
dardowymbadaniukariotypu,aletrudnejdointer-
pretacji,jakimisągłówniezmianywstrukturze
chromosomów,translokacjeobejmującewięcejniż
2chromosomy,zwłaszczazrównoważone;
mosomowych(np.wregionachsubtelomerowych
występującychrzadkouosóbzniepowodzeniami
rozrodu);
rekwprzypadkachmozaikowościchromosomowej;
kachniedzielącychsię,coznajdujezastosowanie
m.in.wtzw.szybkimteściediagnostykiprenatalnej
najczęstszychaberracjiliczbychromosomów(wie-
lokolorowaFISHdoniehodowanychamniocytów),
wdiagnostycepreimplantacyjnejiwbadaniuaberra-
cjichromosomowychwplemnikach(ryc.1.4).
Rycina1.4.Fluorescencyjnahybrydyzacjainsitu(FISH)zsondamicentromerowymiispecyficznymi-przykładyzastoso-
waniawbadaniukosmówkizporonieniasamoistnego.
Widocznejądrakomórkowezsygnałamihybrydyzacyjnymi:a-hybrydyzacjazdwukolorowąsondącentromerowądochro-
mosomuparyX(locusDXZ1)iY(locusDYZ3).JedenzielonysygnałpochodziodchromosomuX,dwaczerwonesygnały
odchromosomuY
,cowskazujenawystępowaniedodatkowegochromosomuYwkariotypie;b-przykładmonosomiichro-
mosomuX.Hybrydyzacjaztąsamądwukolorowąsondącentromerowąpokazujetylkojedenzielonysygnałpochodzącyod
chromosomuX;cid-przykładtriploidiiXXY:c-widocznetrzysygnałyhybrydyzacyjnepochodząceodchromosomów
płci:dwazieloneodchromosomuXijedenczerwonyodchromosomuY;d-hybrydyzacjazdwukolorowąsondąspecyficzną
dochromosomówpary13i21;dlakażdejsondywidocznetrzysygnałyhybrydyzacyjne.(M.Zakrzewska,A.Latos-Bieleń-
ska,KatedraiZakładGenetykiMedycznejUMwPoznaniu).
