Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Fenotypujawniającysię
wprzypadkuuszkodzenia
DysgenezjagonaduosóbXY
na
przeniesienie
chromosomXjądraifeno-
typmęskiuosóbXX
Wadliwe
zarod-
nowotwór
Dysgenezjagonaduosobni-
Duplikacjafenotypżeński
Mutacjahirsutyzmukobiet
Azoospermia
Azoospermia.Wewnątrz-
cewkowy
kowyjądra
uosobnikówXY
kówXY
Agenezjagonad
Agenezjanadnerczy
Mutacjahirsutyzmukobiet
FenotypżeńskiuosóbXY
iniedorozwójjąder.Dysgene-
zjagonad.Gonadoblastoma
DelecjazespółWAGR
(Wilmstumor,aniridia,geni-
tourinarymalformation,men-
talretardation)
Funkcja
Czynniktranskryp-
cyjny
Czynniktranskryp-
cyjny
Czynniktranskryp-
cyjny
Czynniktranskryp-
cyjny
Czynniktranskryp-
cyjny
Miejsceekspresji
Grzebieńpłciowy
KomórkiSertolego
Grzebieńpłciowy
Jądro
Jądro
Lokalizacja
Yq11
Yq11.23
Xp21.3
Yp11
Tabela2i1iGenybiorąceudziałwróżnicowaniupłci
Grzebieńpłciowy.Gonada
pierwotna
KomórkiSertolego
Nadnercza
KomórkiSertolego
Pierwotnemezotelium
Grzebieńpłciowy
Gonadapierwotna
Nerki
9p24.3
11p13
9q33
X,
chromosomu
gdzie:DSS-dosage-sensi-
tivesexreversalgene
AHC-adrenalhypoplasia
congenitagenecriticalregion
ontheXchromosome,ge-
Steroidogenicfactor-1
DSS-AHC
ne1
Nazwa
SexdeterminingregionY
(testisdeterminingfactor)
Deletedinazoospermia
RNA-bindingmotif
DoublesexandMAB-3-re-
latedtranscription
Wilmstumorsuppresorgene
1
Gen
SRY
(TDF)
DAX-1
DAZ
RBM
SF-1
46
DMRT1i2
WT-1